Por REDACCION
En el marco de la campaña de concientización y difusión que se organizó para conmemorar el 8 de septiembre -Día mundial de la Fibrosis Quística-, la Asociación Argentina de Fibrosis Quística hace saber que la Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética con discapacidad visceral permanente y progresiva, más frecuente de la raza blanca; altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.), causando daño a distintos órganos del cuerpo, como aparato respiratorio, páncreas, hígado, y también el aparato reproductor. Ya que es una enfermedad hereditaria recesiva, se requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que su hijo sea afectado.
La FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual. No existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica que con las nuevas terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Por lo demás, lo único que existe actualmente es la prevención con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.
Su diagnóstico se realiza por pesquisa neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia -denominada Tripsina- que en la FQ se encuentra elevada en sangre. Este método se llama TIR, y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad. Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida; si ambas son positivas, se le indicará al paciente hacer el análisis del “test del sudor” para confirmar o no la patología.
Más información: www.fipan.org.ar.
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