Según la organización Mundial de la Salud se calcula que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas a nivel mundial. Dentro de este grupo se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedades genéticas poco frecuentes y progresivas, que causan una serie de dificultades y limitaciones a los que conviven con ella.
Las MPS son enfermedades caracterizadas por la falta o deficiencia de la actividad de determinadas enzimas. En la mayoría de los casos de esta enfermedad, las sustancias llamadas mucopolisacáridos se acumulan en órganos y sistemas del organismo, acarreando el mal desempeño de sus funciones con complicaciones respiratorias, comprometimiento esquelético y dificultad motora, auditiva y visual, entre otras secuelas, que disminuyen la calidad y la expectativa de vida del paciente.
“Estas enfermedades pueden no ser aparentes al nacimiento como otras patologías. Los signos y síntomas comienzan de forma progresiva a medida que las células se dañan por la acumulación de residuos y se hacen más notorios hacia los dos o tres años de vida. Esta patología se presenta en diversos grados y se organizan en siete subtipos diferentes. Si bien los síntomas pueden variar de un síndrome al otro, y no todos se presentan en cada paciente, se pueden identificar signos que son comunes a todos”, comenta el Dr. Hernán Amartino, Jefe del Servicio de Neuropediatria y Director de la Clínica de Mucopolisacaridosis del Hospital Austral.
Algunos de los síntomas compartidos por todos los subtipos son los rasgos faciales característicos, problemas auditivos, hiperlaxitud articular, alteraciones cardíacas, baja estatura, hernias umbilicales o inguinales y obstrucción de las vías respiratorias superiores. Así como muchas enfermedades raras, es necesario conocer estos síntomas para identificarlos y llegar a un diagnóstico certero. Durante el mes de las MPS se busca generar conciencia sobre estos síntomas para facilitar el diagnóstico temprano.
Para poder llegar al diagnóstico es necesario que los familiares y profesionales médicos tengan conocimiento de esta enfermedad y sus síntomas. Luego, con un test de gota de sangre en papel de filtro, se puede avanzar en el diagnóstico. “En el caso particular de esta patología, llegar a un diagnóstico temprano puede hacer una diferencia en el tratamiento, en la evolución y en la vida diaria del paciente”, explica el Dr. Amartino.
La gravedad y la progresión de las MPS también imponen retos a las familias. El niño tiene un desarrollo muy diferente si se compara con otros de su edad, e incluso cambios en la apariencia y necesidades específicas, que afectan la sociabilidad y la inclusión. Vivir con este tipo de patologías afecta no solo a los pacientes, sino también a sus familias, quienes toman las riendas de una batalla constante por la garantía de derechos y una mejor calidad de vida para los niños.
Para romper el ciclo de desconocimiento que genera dudas y preocupación, se pensó el 15 de mayo como el Día Internacional de la Conciencia sobre las MPS, #MPSDAY. La fecha tiene como objetivo promover educación y conciencia sobre el tema e involucrar a la sociedad en la causa. Cabe destacar que es fundamental el apoyo a las familias y a quienes padecen la enfermedad. Solo visibilizando la situación podremos generar un cambio positivo para todos.
La Campaña
Este año, tenemos una nueva forma de informar y comprometer a todos sobre qué es MPS. El #MPSDAY trae música. “Días Mejores Para Siempre #diasMejoresParaSiempre” invita a todos a cantar por una causa y llevar lejos este mensaje, con el apoyo de todas las asociaciones de MPS en Latinoamérica, de la Asociación de Mucopoliscaridosis Argentina (AMA) y Fundación ENHUE. El himno es la canción “Días mejores”, de la banda brasileña Jota Quest. La letra celebra la esperanza en días mejores. Días de paz, más días con calidad de vida, salud e igualdad para todos. Días mejores para siempre es lo que todos esperan.
Para participar, basta acceder al sitio web www.mpsday.la y seguir las instrucciones. Es posible grabar el vídeo en grupo, aplaudiendo, moviendo la cabeza o apenas sonriendo y escuchando la música. Lo importante es participar. Los vídeos se pueden enviar hasta el 15 de junio. Al final de la campaña, se producirá un vídeo único, especialmente creado para unir a todos los participantes en una sola voz. Todo contenido recibido en la plataforma podrá ser incluido en ese material final.
La campaña se está llevando a cabo en Argentina, Brasil, Chile, Colombia y México. Hasta el 15 de junio se recibirán los videos y la versión final se presentará al público el 30 de junio.