Unidos bajo lo común y lo distinto a la vez, familias que están atravesadas por las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) han formado una comunidad que busca visibilizar y brindar información de primera fuente sobre esta problemática. Estas familias se reunirán HOY, 29 de febrero ,a las 8 horas en el mástil mayor del Monumento Histórico Nacional a la Bandera para participar del izamiento de nuestra enseña patria. Luego el domingo 1 de marzo, a las 10 horas en calle recreativa (Av. Francia y el río - Barquito de Papel - Rosario) realizarán la Primera Caminata Solidaria por las EPOF extendiendo la invitación a toda la ciudadanía. La misma ha sido avalada y declarada de interés por la Cámara de Senadores de la provincia de Santa Fe y es una actividad libre y gratuita.
La iniciativa es parte del Rare Disease Day que se conmemora este año el 29 de febrero a nivel mundial, y es un movimiento que viene replicándose cada vez más. En Argentina las EPOF afectan a 3.200.000 personas aproximadamente, si bien aún no existe un registro formal que las pueda cuantificar. En la provincia de Santa Fe son las familias las que se nuclearon en una causa en la cual colaboran profesionales de la salud, alumnos y compañeros de trabajo, amigos, entre otros. Las redes sociales son vitales y favorecen también en la difusión de información a través de los hashtags #CaminandoporlasEPOF #EPOFSantaFe y #RareDiseaseDay
Se considera que son poco frecuentes cuando afectan a 1 persona cada 2 mil habitantes. La OMS estima que mundialmente hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas. En septiembre de 2019, la provincia de Santa Fe aprobó la Ley de Cuidado Integral de la Salud de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).
Por qué son raras
Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPOF) para aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general.
Mayormente son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
En nuestro país la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes - FADEPOF identificó un grupo de patologías que pueden caracterizarse EPOF como:
*Síndrome de Cantu
*Síndrome de Patau
*Síndrome de Hunter
*Quistes de Tarlov
*Síndrome de Ohtahara
*Hemimegalencefalia
*Fibrosis quística
*Síndrome de West
*Sindrome de Costello
*Síndrome de Prader Willi
*Mps tipo IV o Síndrome de Morquio
*Inmunodeficiencia primaria
*Charcot Marie Tooth
*Síndrome de McCune Albright
*Mucopolisacaridosis tipo IV
*Síndrome de Nonnan
*Síndrome de Hurler-scheie
*Síndrome de micro-duplicación del brazo largo del cromosoma x (xq28) terminal
*Neuromielitis óptica con anticuerpos MOG
*Mutación del gen TRPM4 cromosoma 19 cambio de sentido
Conociendo a Wally
Ingrid Heidenreich, es la mamá de Wally, quien hace cinco años supo que su hijo tenía el Síndrome de Cantú, una rara condición genética causada, en su caso, por una mutación en el gen ABCC9 que genera crecimiento excesivo del cuerpo y tamaño de la cabeza, excesivo cabello corporal (hipertricosis), anomalías cardiovasculares, incluyendo persistencia del PDA (patente ductus arterioso), problemas de válvulas cardíacas ocasionales, derrame pericárdico, vasos sanguíneos dilatados y tortuosos en todo el cuerpo y la presión arterial baja, bajo tono muscular y hiperflexibilidad, osteocondrodisplasia (problemas en los huesos), retrasos en el desarrollo, dificultades a veces en la alimentación y anormalidades gastrointestinales.
La mamá con ayuda de su familia creó Fusca (Fundación Síndrome de Cantú Argentina), entidad con la que buscan difundir la patología, lograr que se profundice la investigación que permita hallar paliativos y finalmente una cura. Además la familia brinda información a través del facebook Conociendo a Wally .
Wally se hizo amigo de Renzo, el más pequeño de cuatro hermanos, hijo de Griselda Verón y Alex López, que con tan solo cuatro años, tiene síndrome de Hunter, un tipo de trastorno metabólico hereditario (mucopolisacaridosis) que suele provocar retraso en el desarrollo y en el crecimiento, entre otros efectos en el organismo. Su mamá Griselda enfatizó “Estamos muy entusiasmados con la posibilidad de esta caminata porque es una manera de demostrar que estamos de pie, de decirle a la ciudad y al país, a los gobernantes, que a pesar de todo no vamos a bajar nunca los brazos, por nuestros hijos, y por todos, especialmente aquellos que tienen menos recursos”.